'DARK DNA' - CHUỖI GEN BÍ ẨN KHIẾN CHÚNG TA PHẢI TÌM HIỂU LẠI SỰ TIẾN HÓA

 

Bí ẩn 'Dark ADN'- thay đổi quan điểm chúng ta về sự tiến hóa

Công nghệ giải trình tự ADN đang giúp các nhà khoa học làm sáng tỏ những câu hỏi mà con người đã đặt ra về động vật trong nhiều thế kỷ. Bằng cách lập bản đồ bộ gen động vật, giờ đây chúng ta đã hiểu rõ hơn về cách hươu cao cổ có chiếc cổ khổng lồ và tại sao rắn lại dài như vậy. Giải trình tự bộ gen cho phép chúng ta so sánh và đối chiếu ADN của các loài động vật khác nhau và tìm ra cách chúng tiến hóa theo những cách độc đáo của riêng chúng.

Nhưng trong một số trường hợp, chúng ta phải đối mặt với một bí ẩn. Đó là một số bộ gen của động vật dường như bị thiếu một số gen nhất định, những gen xuất hiện ở các loài tương tự khác và phải có mặt để giữ cho động vật sống sót. Những gen dường như bị thiếu này được gọi là "dark DNA"- mình xin phép tạm dịch là “ADN tối”. Và sự tồn tại của nó có thể thay đổi cách chúng ta nghĩ về sự tiến hóa.

Phát hiện về “ADN tối”

Tiến sĩ khoa học Adam Hargreaves và đồng nghiệp của ông thuộc trường đại học Oxford, lần đầu tiên bắt gặp hiện tượng này khi giải trình tự bộ gen của loài chuột cát (Psammomys obesus), một loài chuột nhảy sống ở sa mạc. Đặc biệt, họ muốn nghiên cứu các gen của chuột nhảy liên quan đến việc sản xuất insulin, để hiểu tại sao loài động vật này đặc biệt dễ mắc bệnh tiểu đường type 2.

Nhưng khi họ tìm kiếm một gen gọi là Pdx1 kiểm soát việc tiết insulin, thì nhận thấy nó bị thiếu, cũng như 87 gen khác xung quanh nó. Một số gen bị thiếu này, bao gồm Pdx1, rất cần thiết và nếu không có chúng, động vật không thể tồn tại. Vậy những gen đó đang ở đâu?

Gen Pdx1

Manh mối đầu tiên là, trong một số mô của cơ thể chuột cát, họ đã tìm thấy các sản phẩm hóa học mà theo lý thuyết phải do các gen "mất tích" tạo ra. Điều này chỉ có thể xảy ra nếu các gen hiện diện ở đâu đó trong bộ gen, và chúng không thực sự bị thiếu mà chỉ bị ẩn đi.

Trình tự ADN của các gen này rất giàu phân tử G và C, hai trong số bốn phân tử "cơ sở" tạo nên ADN. Trình tự giàu các phân tử GC gây ra vấn đề đối với một số công nghệ giải trình tự ADN. Điều này khiến nhiều khả năng các gen họ đang tìm kiếm khó phát hiện hơn là bị thiếu. Vì lý do này, họ gọi chuỗi ẩn là "ADN tối" để ám chỉ vật chất tối, thứ mà chiếm khoảng 25% vũ trụ và không thể phát hiện ra.

Bằng cách nghiên cứu sâu hơn về bộ gen của loài chuột cát, họ đã phát hiện ra rằng một phần gen của nó có nhiều đột biến hơn so với các bộ gen của loài gặm nhấm khác. Tất cả các gen trong điểm đột biến này hiện có ADN rất giàu phân tử GC và đã bị đột biến đến mức khó có thể phát hiện ra chúng bằng các phương pháp tiêu chuẩn. Việc đột biến quá mức thường sẽ khiến một gen ngừng hoạt động, nhưng bằng cách nào đó, các gen của chuột cát vẫn có thể hoàn thành vai trò của chúng bất chấp sự thay đổi triệt để đối với trình tự ADN. Đây là một nhiệm vụ rất khó khăn đối với gen.

Loại ADN tối này trước đây đã được tìm thấy ở loài chim. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng có 274 gen bị "mất tích". Chúng bao gồm gen leptin (một loại hormone điều chỉnh sự cân bằng năng lượng), mà các nhà khoa học đã không thể tìm ra trong nhiều năm. Một lần nữa, những gen này có hàm lượng GC rất cao và các sản phẩm của chúng được tìm thấy trong các mô cơ thể của chim, mặc dù các gen dường như bị thiếu trong trình tự bộ gen.

Làm sáng tỏ “ADN tối”

Hầu hết các định nghĩa trong sách giáo khoa về sự tiến hóa đều nói rằng nó xảy ra theo hai giai đoạn: đột biến, sau đó là chọn lọc tự nhiên. Đột biến ADN là một quá trình phổ biến và liên tục, và xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên.

Sau đó, chọn lọc tự nhiên hành động để xác định liệu các đột biến có được lưu giữ và truyền lại hay không, thường phụ thuộc vào việc chúng có mang lại thành công sinh sản cao hơn hay không. Nói tóm lại, đột biến tạo ra sự biến đổi trong ADN của một sinh vật, chọn lọc tự nhiên quyết định nó ở lại hay nó đi, và do đó làm sai lệch hướng tiến hóa. Nhưng có một số điểm nóng của đột biến trong bộ gen, nó có nghĩa là các gen ở một số vị trí nhất định có cơ hội đột biến cao hơn những vị trí khác. Điều này có nghĩa là những điểm nóng như vậy có thể làm sai lệch hướng tiến hóa, và chọn lọc tự nhiên có thể không phải là động lực duy nhất của quá trình tiến hóa.

Câu hỏi đặt ra là liệu có phải tất cả các bộ gen của động vật đều chứa “ADN tối” và nếu không, điều gì làm cho chuột nhảy và chim trở nên độc đáo như vậy? Và “ADN tối” đã tác động như thế nào đối với sự tiến hóa của động vật?

Trong ví dụ về loài chuột cát, điểm nóng đột biến có thể đã làm cho động vật thích nghi với cuộc sống sa mạc. Nhưng mặt khác, đột biến có thể xảy ra quá nhanh đến mức chọn lọc tự nhiên không thể hành động để loại bỏ bất kỳ thứ gì có hại trong ADN. Nếu đúng, điều này có nghĩa là các đột biến bất lợi có thể ngăn chuột cát sống sót bên ngoài môi trường sa mạc hiện tại của nó.

Việc phát hiện ra một hiện tượng kỳ lạ như vậy chắc chắn đặt ra câu hỏi về cách thức bộ gen phát triển và điều gì có thể đã bị bỏ sót trong các dự án giải trình tự bộ gen hiện có. Nếu bạn biết thêm gì về chủ đề này, hãy để lại thông tin dưới phần bình luận nhé.